EDAR Література | Примітки | Див. також | Навігаційне...
Гени на хромосомі 2Некатегоризовані білки
англ.амінокислотмолекулярна масарецепторівбілків розвиткуапоптозальтернативний сплайсинг
| EDAR | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | EDAR, DL, ECTD10A, ECTD10B, ED1R, ED3, ED5, EDA-A1R, EDA1R, EDA3, HRM1, ectodysplasin A receptor | ||||||||||||||||
| Зовнішні ІД | MGI: 1343498 HomoloGene: 7699 GeneCards: EDAR | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Шаблон експресії | |||||||||||||||||
 | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||
| Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
| Entrez |
|
| |||||||||||||||
| Ensembl |
|
| |||||||||||||||
| UniProt |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
| Локус (UCSC) | Хр. 2: 108.89 – 108.99 Mb | Хр. 10: 58.6 – 58.68 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [1] | [2] | |||||||||||||||
| Вікідані | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
EDAR (англ. Ectodysplasin A receptor) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 448 амінокислот, а молекулярна маса — 48 582[4].
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MAHVGDCTQT | PWLPVLVVSL | MCSARAEYSN | CGENEYYNQT | TGLCQECPPC | ||||
GPGEEPYLSC | GYGTKDEDYG | CVPCPAEKFS | KGGYQICRRH | KDCEGFFRAT | ||||
VLTPGDMEND | AECGPCLPGY | YMLENRPRNI | YGMVCYSCLL | APPNTKECVG | ||||
ATSGASANFP | GTSGSSTLSP | FQHAHKELSG | QGHLATALII | AMSTIFIMAI | ||||
AIVLIIMFYI | LKTKPSAPAC | CTSHPGKSVE | AQVSKDEEKK | EAPDNVVMFS | ||||
EKDEFEKLTA | TPAKPTKSEN | DASSENEQLL | SRSVDSDEEP | APDKQGSPEL | ||||
CLLSLVHLAR | EKSATSNKSA | GIQSRRKKIL | DVYANVCGVV | EGLSPTELPF | ||||
DCLEKTSRML | SSTYNSEKAV | VKTWRHLAES | FGLKRDEIGG | MTDGMQLFDR | ||||
ISTAGYSIPE | LLTKLVQIER | LDAVESLCAD | ILEWAGVVPP | ASQPHAAS |
Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, білків розвитку.
Задіяний у таких біологічних процесах як апоптоз, диференціація, поліморфізм, альтернативний сплайсинг.
Локалізований у мембрані.
Література |
.mw-parser-output .refbegin{font-size:90%;margin-bottom:0.5em}.mw-parser-output .refbegin-hanging-indents>ul{list-style-type:none;margin-left:0}.mw-parser-output .refbegin-hanging-indents>ul>li,.mw-parser-output .refbegin-hanging-indents>dl>dd{margin-left:0;padding-left:3.2em;text-indent:-3.2em;list-style:none}.mw-parser-output .refbegin-100{font-size:100%}
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Zhang Z., Henzel W.J. (2004). Signal peptide prediction based on analysis of experimentally verified cleavage sites.. Protein Sci. 13: 2819 — 2824. PubMed DOI:10.1110/ps.04682504
Kumar A., Eby M.T., Sinha S., Jasmin A., Chaudhary P.M. (2001). The ectodermal dysplasia receptor activates the nuclear factor-kappaB, JNK, and cell death pathways and binds to ectodysplasin A.. J. Biol. Chem. 276: 2668 — 2677. PubMed DOI:10.1074/jbc.M008356200
Naeem M., Muhammad D., Ahmad W. (2005). Novel mutations in the EDAR gene in two Pakistani consanguineous families with autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia.. Br. J. Dermatol. 153: 46 — 50. PubMed DOI:10.1111/j.1365-2133.2005.06642.x
Chassaing N., Bourthoumieu S., Cossee M., Calvas P., Vincent M.-C. (2006). Mutations in EDAR account for one-quarter of non-ED1-related hypohidrotic ectodermal dysplasia.. Hum. Mutat. 27: 255 — 259. PubMed DOI:10.1002/humu.20295
Примітки |
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2895 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.
↑ UniProt, Q9UNE0 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.
Див. також |
- Хромосома 2
 | Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проекту, виправивши або дописавши її. |
 | На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка, скористайтеся підказкою та розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |
