ACTA1 Література | Примітки | Див. також | Навігаційне...
Гени на хромосомі 1Цитоскелет
англ.амінокислотмолекулярна масаАланінЦистеїнАспарагінова кислотаГлутамінова кислотаФенілаланінГліцинГістидинІзолейцинЛізинЛейцинМетіонінАспарагінПролінГлутамінАргінінСеринТреонінВалінТриптофанм'язових білківАТФнуклеотидамицитоплазміцитоскелеті
| ACTA1 | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | ACTA1, ACTA, ASMA, CFTD, CFTD1, CFTDM, MPFD, NEM1, NEM2, NEM3, Actin, alpha 1, SHPM, actin, alpha 1, skeletal muscle, actin alpha 1, skeletal muscle | ||||||||||||||||
| Зовнішні ІД | MGI: 87902 HomoloGene: 121702 GeneCards: ACTA1 | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Шаблон експресії | |||||||||||||||||
 | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||
| Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
| Entrez |
|
| |||||||||||||||
| Ensembl |
|
| |||||||||||||||
| UniProt |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
| RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
| Локус (UCSC) | Хр. 1: 229.43 – 229.43 Mb | Хр. 8: 123.89 – 123.89 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [1] | [2] | |||||||||||||||
| Вікідані | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
ACTA1 (англ. Actin, alpha 1, skeletal muscle) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 377 амінокислот, а молекулярна маса — 42 051[4].
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MCDEDETTAL | VCDNGSGLVK | AGFAGDDAPR | AVFPSIVGRP | RHQGVMVGMG | ||||
| QKDSYVGDEA | QSKRGILTLK | YPIEHGIITN | WDDMEKIWHH | TFYNELRVAP | ||||
| EEHPTLLTEA | PLNPKANREK | MTQIMFETFN | VPAMYVAIQA | VLSLYASGRT | ||||
| TGIVLDSGDG | VTHNVPIYEG | YALPHAIMRL | DLAGRDLTDY | LMKILTERGY | ||||
| SFVTTAEREI | VRDIKEKLCY | VALDFENEMA | TAASSSSLEK | SYELPDGQVI | ||||
| TIGNERFRCP | ETLFQPSFIG | MESAGIHETT | YNSIMKCDID | IRKDLYANNV | ||||
| MSGGTTMYPG | IADRMQKEIT | ALAPSTMKIK | IIAPPERKYS | VWIGGSILAS | ||||
| LSTFQQMWIT | KQEYDEAGPS | IVHRKCF |
A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан
Y: Тирозин
Кодований геном білок за функцією належить до м'язових білків.
Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами.
Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.
Література |
.mw-parser-output .refbegin{font-size:90%;margin-bottom:0.5em}.mw-parser-output .refbegin-hanging-indents>ul{list-style-type:none;margin-left:0}.mw-parser-output .refbegin-hanging-indents>ul>li,.mw-parser-output .refbegin-hanging-indents>dl>dd{margin-left:0;padding-left:3.2em;text-indent:-3.2em;list-style:none}.mw-parser-output .refbegin-100{font-size:100%}
Taylor A., Erba H.P., Muscat G.E.O., Kedes L. (1988). Nucleotide sequence and expression of the human skeletal alpha-actin gene: evolution of functional regulatory domains.. Genomics 3: 323 — 336. PubMed DOI:10.1016/0888-7543(88)90123-1
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Bosch-Comas A., Lindsten K., Gonzalez-Duarte R., Masucci M.G., Marfany G. (2006). The ubiquitin-specific protease USP25 interacts with three sarcomeric proteins.. Cell. Mol. Life Sci. 63: 723 — 734. PubMed DOI:10.1007/s00018-005-5533-1
Ohlsson M., Tajsharghi H., Darin N., Kyllerman M., Oldfors A. (2004). Follow-up of nemaline myopathy in two patients with novel mutations in the skeletal muscle alpha-actin gene (ACTA1).. Neuromuscul. Disord. 14: 471 — 475. PubMed DOI:10.1016/j.nmd.2004.05.016
Hutchinson D.O., Charlton A., Laing N.G., Ilkovski B., North K.N. (2006). Autosomal dominant nemaline myopathy with intranuclear rods due to mutation of the skeletal muscle ACTA1 gene: clinical and pathological variability within a kindred.. Neuromuscul. Disord. 16: 113 — 121. PubMed DOI:10.1016/j.nmd.2005.11.004
Примітки |
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:129 (англ.). Процитовано 25 серпня 2017.
↑ UniProt, P68133 (англ.). Процитовано 25 серпня 2017.
Див. також |
- Хромосома 1
 | Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проекту, виправивши або дописавши її. |
 | На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка, скористайтеся підказкою та розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |
